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"translocation t(7;8)(q31;q11)"

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Bras (3 messages) Envoyer message email à: Bras Envoyer message privé à: Bras Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
26-11-03, 18:54  (GMT)
"translocation t(7;8)(q31;q11)"
Bonjour,

ma femme et moi allons avoir un 3ème fils.
Comme nous avons appris qu'il est atteint d'une translocation : t(7 ; 8)(q31 ; q11), nous avons fait aussi des examens d'où ressort que ma femme est atteinte de la même anomalie, donc probablement aussi mes deux premiers fils, les trois étant apparemment en bonne santé.
La conclusion a été qu'il n'y a pas de risque pour le futur bébé.
Ma question est la suivante : au moment de la méiose, il y a brassage génétique entre les chromosomes et crossing-over, j'imagine donc que mes fils ont certains segments de leurs chromosomes 7 et 8 en mono. et d'autres en tri.
Quelles pourraient en être les conséquences pour eux, pour leur fertilité et pour leurs éventuels descendants ?
Les gynécos qui suivent ma femme n'ont pas su répondre, se contentant de répéter qu'il n'y a pas de risque et qu'après la naissance, une "enquête génétique" pourra être envisagée.

Quelqu'un pourrait-il éclairer ma lanterne sur ces questions génétiques en général et sur mon cas en particulier, ou m'aiguiller vers un généticien qui pourra me répondre ?

Merci d'avance.

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  Liste des réponses à ce message

  Sujet     Auteur     Posté le:     ID  
 RE: translocation t(7;8)(q31;q11) D_Dupagne 26-11-03 1
   RE: translocation t(7;8)(q31;q11) Bras 27-11-03 2
       RE: translocation t(7;8)(q31;q11) D_Dupagne 27-11-03 4
   RE: translocation t(7;8)(q31;q11) Cafe_Sante 27-11-03 3

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Texte des réponses

D_Dupagne (14037 messages) Envoyer message email à: D_Dupagne Envoyer message privé à: D_Dupagne Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
26-11-03, 19:40  (GMT)
1. "RE: translocation t(7;8)(q31;q11)"
Bonjour,
Je suis loin d'être un spécialiste en génétique, mais il me semble que la vie n'est pas compatible avec un tri ou mono 7 ou 8, même en partie.
Seule la translocation équilibrée, qui donne des individus au patrimoine génétique complet, est viable : http://www.uvp5.univ-paris5.fr/UV_MED/CYTO/CytoAff.asp?Rep=CYTO&Typ=Structure

Il me semble que ceux de vos enfants qui auraient reçu un matériel génétique excessif ou incomplet ne sont pas nés (fausse couche précoce).
La trisomie 21 n'est pas la trisomie la plus fréquente, c'est simplement la seule compatible avec la vie (raccourcie).

Dr Dominique Dupagne

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Bras (3 messages) Envoyer message email à: Bras Envoyer message privé à: Bras Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
27-11-03, 10:27  (GMT)
2. "RE: translocation t(7;8)(q31;q11)"
Merci pour votre réponse,
mais bien que n'étant pas non plus spécialiste, je m'intéresse à la génétique depuis longtemps, et je peux vous confirmer que la trisomie 21 n'est que la plus fréquente, il y a de nombreuses autres trisomies et monosomies, complètes ou partielles, plus ou moins viables.
J'ai trouvé le site suivant qui m'a donné quelques éléments :
http://www.kh.refer.org/cbodg_ct/revue/52/elements.htm
mais mes interrogations restent nombreuses.
Je n'ai pas pu me connecter au site que vous avez indiqué, j'essayerai à nouveau.

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D_Dupagne (14037 messages) Envoyer message email à: D_Dupagne Envoyer message privé à: D_Dupagne Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
27-11-03, 18:23  (GMT)
4. "RE: translocation t(7;8)(q31;q11)"
Je pense vraiment que vous confondez les trisomies en général létales dès les premier jours de vie et les trisomies viables.
http://www.gyneweb.fr/sources/echographie/jpecho/97/genprev.htm
http://www.inserm.fr/servcom/servcom.nsf/0/b84e4cc753199e5080256de4003f35ac?OpenDocument
http://www-timc.imag.fr/Olivier.Cohen/college/Enseignement/genformclin/genSP.html


Dr Dominique Dupagne

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Cafe_Sante (8965 messages) Envoyer message email à: Cafe_Sante Envoyer message privé à: Cafe_Sante Voir profil de ce membre Voir addresse IP de cet auteur
27-11-03, 12:24  (GMT)
3. "RE: translocation t(7;8)(q31;q11)"
Bonjour
>La trisomie 21 n'est pas la trisomie la plus fréquente, c'est
>simplement la seule compatible avec la vie (raccourcie).

De moins en moins raccourcie. J'ai deux adorables trisomiques de plus de 70 ans dans ma maison de retraite.

Philippe, médecin à la campagne

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