Bonjour,Je vous expose ici mon cas.
Ma copine (35 ans) est enceinte de notre deuxième enfant.
L’échographie (12ième semaine de grossesse) de lundi a démontré que les chances que le fœtus soit anormal (trisomie 18,21, autre) sont très très élevées (clarté nucale de 4.7 mm).
Retour sur l’automne dernier
L’automne dernier, lors de la deuxième grossesse de ma copine, il s’est avéré que l’enfant qu’elle portait souffrait de trisomie 21. C’est à l’amniocentèse que le verdict est tombé, soit à 17 semaines. À 17 semaines, il n’est plus question d’avortement mais plutôt d’accouchement. Ce fut extrèmenent pénible à vivre pour nous deux. L’enfer. D’autant plus qu’on se doutait depuis déjà plusieurs semaines que ça n’irait pas bien à causes des résultats désastreux du préna-test passé quelques mois auparavant.
Toujours l’automne dernier, nous avions passé le même échographie qu’hier. Cette échographie de dépistage fait partie du préna-test qui permet d’obtenir une probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie ou autre anomalies. Lors de l’écho, le radiologue prend, entre autre, une mesure qui s’appelle la clarté nucale. Une clarté nucale normale se situe entre 0.5 et 1.5 mm. L’automne dernier, le fœtus avait une clarté nucale de 2.8mm ce qui, combiné à l’âge de ma copine (35 ans), et à l’analyse sanguin avait résulté en un probabilité de trisomie de 1/5. Le plus haut ‘score’ que le test peut donner. Nous avions donc peu d’espoir mais avions quand même décidé d’attendre la confirmation du diagnostic que donne l’amniocentèse.
Et on connaît la suite...
Lundi donc, l’échographie a donné une clarté nucale de .... 4.7 mm !. C’est tout simplement énorme. Imaginez la probabilité qui en résulte…
À partir de là, et ce malgré la crise qui nous secouait, tout ce qu’on voulais, c’était d’obtenir des réponses le plus rapidement afin d’éviter un second accouchement pénible…Il existe une option risqué qui permet de statuer avec certitude sur l’état du fœtus à 12 semaines et qui s’appelle une biopsie du trophoblaste.
Notre voisine est gynécologue (par chance) et nous a mis en contact lundi avec des spécialistes de St-Justine (Montréal) qui nous attendait hier matin. Hier fut une grosse journée.
Nous avions donc un rendez-vous à Ste-Justine dans le département de génétique pour essayer d’y voir plus clair dans cette mauvaise histoire.
Tout d’abord, une deuxième échographie qui n’a pu que confirmer la mesure prise lundi. A part ça, la morphologie du fœtus ne permet pas de détecter d’autres signes d’anomalies. Même au niveau du cœur qui est définitivement trop petit à 12 semaines.
Ensuite, nous avons rencontrer une infirmière qui avait des questions pour nous, dont l’objectif était probablement de voir si nous comprenions bien ce qui se passait et ce que nous demandions (biopsie), Au bout de quelques minutes, elle s’est bien rendue compte qu’elle avait devant elle un couple qui savait ce qu’il voulait et qui en savait aussi beaucoup sur les méandres de la médecine et de la trisomie. Avec elle, nous avons, entre autre, refait notre arbre généalogique…
Elle nous a cependant appris quelques choses de très très important.
L’autopsie du fœtus de la grossesse précédente (septembre 2003) a bel et bien confirmé le diagnostic de trisomie (nous le savions déjà) mais surtout, l’autopsie a aussi révélé que le type de trisomie observée n’était pas de type héréditaire. Donc, ni moi, ni Caroline ne peut être en cause. Comme les causes exactes de la trisomie non héréditaire n’ont pu, à ce jour, être expliqué scientifiquement, la seule conclusion qu’on peut en tirer est que la trisomie de Marie n’était dûe qu’à une terrible malchance. S’il s’avère que la grossesse actuelle est aussi diagnostiquée comme trisomique, il ne s’agira aussi, à nouveau, que d’une autre terrible (*) malchance.
(*) D’un point de vue statistique, la probabilité de trisomie pour une femme de 35 ans est d’environ 1/500.
Toujours d’un point de vue statistique, le probabilité pour une femme de 35 ans de connaître deux grossesses trisomiques est donc de 1/500 X 1/500 ce qui donne 1/250 000. Je ne sais pas s’il existe un mot plus fort pour décrire la malchance mais s’il en est un, j’aimerais bien le savoir ...
Suite à cette rencontre avec l’infirmière, un médecin est venu nous dire qu’il appuyait notre requête de biopsie du placenta. Restait maintenant à savoir si la position du placenta permettait un tel prélèvement.
Nous sommes ensuite aller rencontrer le médecin (très humain et très gentil) qui allait pratiquer la biopsie. Après un bref examen de la situation (échographie) il hésitait entre une biopsie ou une amnio à cause de la position non idéale du placenta (postérieur). C’est le labo qui a conclu le débat en disant que les chances d’obtenir des résultats concluant avec une amnio étaient très minces étant donné le peu de cellules du fœtus présent, à ce stade, dans le liquide amniotique. Une biopsie à donc été pratiqué via les voies naturelles, et ce, avec succès selon le médecin.
Les résultats de cette biopsie devraient être disponibles dans le courant de la semaine prochaine.
De notre côté, j’avoue que nous n’entretenons aucun espoir en ce qui concerne la présente grossesse. Système de défense ? Vison réaliste ? Un peu de tout ça je suppose.
Nous préférons plutôt regarder plus loin et voir comment nous pourrions améliorer nos chances la prochaines fois.
Question : Dans le contexte d'une fécondation in-vitro, est-il possible de détecter si oui ou non l'embryon est trisomique ou non , et ce, avant l'implantation ?
Nous cherchons des avenues réaliste et sûre ...
Aubusson
Envoyer ce sujet à un(e) ami(e)
Format d'impression
Mettre en signet (membres seulement)
Forum :
Recherche d'informations sur une maladie (Protected)
.